Ploidi / Mutasi karena perubahan jumlah kromosom(Euploidi & Aneuploid)

Ploidi / Mutasi karena perubahan jumlah kromosom(Euploidi & Aneuploid)

Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi, yang macamnya sebagai berikut.

1. Euploidi

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda, misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12, apel adalah 17, dan gandum adalah 7. Jumlah kromosom di dalam genom pada beberapa jenis organisme dapat dilihat pada Tabel Jumlah Kromosom Dalam Genom Pada Beberapa Jenis Tumbuhan

No.	Nama Tumbuhan	Nama ilmiah (spesies)	Jumlah kromosom dalam genom
1 2 3 4 5 6 7 8	Kapas Jeruk manis Tembakau Aprikot Pir Almond Arbei Pech	Gossypium sp. Citrus sinensis Nicotiana tabacum Prunus armeniaca Pyrus communis Prunus amygdalus Fagraria spp. Prunus persica	13 9 12 8 18 8 7 8

Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid), tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah. Perubahan tersebut terlihat pada Tabel Perubahan pada Kromosom

NO.	Bentuk	Keterngan
1 2 3 4	Monoploid Triploid Tetraploid Poliploid	Organisme yang kehilangan satu set kromosomnya. Individu ini hanya terdapat satu genom (n kromosom) dalam sel somatiknya (sel tubuh). Organisme yang memiliki tiga genom (3n kromosom) dalam sel somatiknya. Organisme yang memiliki empat genom (4n kromosom) dalam sel somatiknya. Organisme yang memiliki banyak genom dalam sel somatiknya. Poliploid dibedakan menjadi 2 macam antara lain: a. Autopoliploid: Peristiwa ini terjadi pada kromosom homolog. b. Alopoliploid: Peristiwa ini terjadi pada kromosom nonhomolog. Misalnya, tumbuhan Rhaphanobrassica.

Proses euploid terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi antara lain pemberian zat kimia, misalnya kolkisin, penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin dapat mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas tanaman sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n). Contoh lain yaitu pada buah tomat, jeruk, apel, semangka, gandum, dan lain-lain.

Peristiwa euploid pada hewan misalnya terjadi pada insekta, katak, yang akan menyebabkan berumur pendek, seperti pada peristiwa digini (dibuahinya dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma) dan diandri (dibuahinya satu sel telur oleh dua sperma).

2. Aneuploid

Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah (nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II.

salah satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dari salah satu gamet yang lain. Apabila pada saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan aneuploid yang memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.

Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena mutasi maka susunan kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa aneuploidi terjadi pengurangan dan penambahan kromosom. Ada yang kekurangan satu kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan satu kromosom atau dua kromosom. Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusomi.

Bentuk-bentuk peristiwa tersebut dapat Anda lihat pada Tabel Bentuk-Bentuk Aneuploid

NO	Bentuk	Rumus	keterangan
1 2 3 4	Monosomi Trisomi Tetrasomi Nulisomi	2n – 1 2n + 1 2n + 2 2n – 2	Organisme yang kekurangan satu kromosom Organisme yang kelebihan satu kromosom Organisme yang kelebihan dua kromosom Organisme yang kekurangan dua kromosom

Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini.

a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan.

b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.

Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan

a> Sindrom turner

Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:

(1) gonad abnormal dan steril;

(2) tubuh pendek;

(3) payudara tidak berkembang dengan baik;

(4) memiliki leher yang bersayap;

(5) Terjadi keterbelakangan mental;

(6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.

b> sindrom klinefelter

Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:

(1) memiliki ukuran tubuh yang tinggi;

(2) memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;

(3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;

(4) payudara berkembang;

(5) terjadi keterbelakangan mental.

c> Sindrom edwards

Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:

(1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;

(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;

(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;

(4) bentuk dada pendek dan lebar;

(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.

d> Sindrom down

Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21.

Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut.

(1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.

(2) Memiliki badan yang pendek.

(3) Memiliki bentuk wajah agak bulat.

(4) Memiliki bentuk mata yang sipit.

(5) Keadaan mulut sering terbuka.

(6) Memiliki kelainan pada jantung.

(7) Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.

(8) Aktivitas geraknya lamban.

(9) Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.

Peningkatan umur ibu yang mengandung janin diduga mengakibatkan tendensi bagi terjadinya penyimpangan ini. Korelasi antara kejadian sindrom down dan umur bapak adalah kecil.

e> Sindrom patau

Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.

(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.

(2) Memiliki polidaktili.

(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.

(4) Mengalami keterbelakangan mental.

(5) Bagian bibir memiliki celah.

(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.

Tweet