Mutasi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk kromosom yang disebut aberasi. Beberapa peristiwa perubahan struktur kromosom, antara lain seperti berikut.

1. Inversi

Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik.

kromosom yang urutannya terbalik. Kromosom-kromosom homolog kadang-kadang akan menunjukkan pembentukan gelang pada waktu sinapsis bila salah satu kromosom mengandung urutan yang terbalik,  Berdasarkan letak sentromernya, inversi dapat dibedakan seperti berikut.

a) Inversi perisentrik

Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada lengan kromosom yang berlainan sehingga sentromer terdapat di antara dua bagian yang patah.

b) Inversi parasentrik

Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan kromosom.]

2. Translokasi

Translokasi adalah peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih panjang atau lebih pendek dari sebelumnya. Proses tersebut menunjukkan peristiwa translokasi yang melibatkan kromosom 15 dan 21. Suatu bagian dari kromosom 21 bertaut pada kromosom 15.

Pada waktu meiosis, salah satu gamet dapat menerima sepotong kromosom ekstra (tambahan). Jika gamet ini terlibat dalam fertilisasi, maka zigot akan memiliki sepotong kromosom ekstra seperti pada trisomi. ada kemungkinan dapat hidup meskipun mengandung kromosom translokasi. Seseorang yang tumbuh dari gamet tersebut disebut pembawa (carrier) translokasi. Agar lebih jelas tentang hal ini, Ada beberapa macam peristiwa translokasi antara lain:

a) Translokasi Homozigot

Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya.

b) Translokasi Heterozigot

Pada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom yang bukan homolognya.

c) Translokasi Resiprok

Translokasi resiprok terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang bukan homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar tempatnya.

d) Translokasi Robertson

Translokasi Robertson terjadi apabila kromosom-kromosom akrosentris yaitu kromosom-kromosom dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya mempunyai satu tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom metasentris,  penyatuan-penyatuan tersebut dapat terjadi antarhomolog atau nonhomolog. Peristiwa ini biasanya terjadi pada hewan, misalnya tikus, sedangkan pada tumbuhan jarang terjadi. Berbagai peristiwa translokasi akan menjadikan individu menjadi semisteril, ada separo zigot tidak terjadi. Peristiwa-peristiwa translokasi dapat dijumpai pada kehidupan sehari-hari, di antaranya:

a) sindrom orofaciodigital, sindrom ini mempunyai ciri yaitu cacat pada bibir atas, jari-jari kaki berukuran gemuk, dan kuku pendek.

b) biji pada tongkol jagung, ada yang sebagian normal dan ada juga yang sebagian tidak normal.

c) terjadinya mongolisme translokasi

3. Duplikasi

Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan kromosom dari kromosom lain yang sehomolog. Peristiwa duplikasi ini dapat dijumpai pada kehidupan di antaranya dapat ditemukan pada fragile X sindrom yang menyebabkan kemunduran pada mental. Selain itu dapat ditemukan pula pada mutasimutasi bar dalam Drosophilla melanogaster yang mengakibatkan kelainan struktur mata yang disebabkan oleh duplikasi suatu daerah dalam kromosom X yang diperlihatkan oleh pola barik dari kromosom politen,

4. Delesi

Delesi merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom akibat sebagian kromosom pindah pada kromosom lain, karena adanya patahan. Salah satu sindrom pada manusia yang disebabkan oleh delesi yaitu sindrom cri-du-chat. Peristiwa delesi yang sudah dijelaskan tersebut dapat terjadi pada kehidupan sehari-hari terutama pada manusia, antara lain ditemukan kelainan-kelainan berikut.

a) Actino mongolisme

Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:

(1) cenderung berumur pendek;

(2) mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan;

(3) letak telinga agak rendah;

(4) memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar.

b) Sindrom cri-du-chat

Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5.

Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara lain:

(1) memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung sehingga karena strukturnya tersebut sindrom ini pada saat bayi memiliki tangisan seperti suara kucing;

(2) mengalami kemunduran mental ;

(3) mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;

(4) memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.

(5) penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

5. Isokromosom

Isokromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri. Kondisi ini bertentangan dengan translokasi Robertson. Coba Anda ingat kembali tentang translokasi Robertson dan bandingkanlah peristiwa isokromosom

pada peristiwa isokromosom terjadi pembelahan suatu kromosom metasentris yang berduplikasi pada sentromer membentuk dua isokromosom akrosentris, dengan duplikasi terbalik secara genetis pada kedua tangannya. Peristiwa tersebut dapat dilihat dalam kariotipe dari banyak spesies tumbuhan dan hewan.

6. Katenasi

Katenasi merupakan peristiwa saling menempelnya ujung-ujung kromosom yang saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Hal ini dimulai dari patahnya kromosom di dua tempat, kemudian bagian yang patah tersebut lepas dan saling mendekat. Peristiwa katenasi ini biasanya didahului dengan translokasi.

Tweet