Penyakit, gangguan, kelainan dalam pewarisan sifat (hereditas)
GEN LETAL
Apa yang dimaksud dengan gen letal? Gen letal adalah gen menyebabkan kematian. Hal ini dikarenakan fungsi gen terganggu sehingga suatu makhluk hidup tidak dapat tumbuh dengan sempurna. Gen letal ada dua macam, yaitu resesif dan dominan. Apabila individu mempunyai gen yang homozigot resesif kemudian mati disebut sebagai gen letal resesif. Sebaliknya, apabila individu mempunyai gen yang homozigot dominan kemudian mati disebut sebagai letal dominan.
Manusia yang mempunyai gen letal karena menderita penyakit SS sicklemia dan talasemia. Sicklemia (Sickle Cell Anemia) diderita oleh suatu individu yang mempunyai eritrosit berbentuk bulan sabit karena molekul hemoglobin yang bersambung membentuk serabut-serabut, sehingga akan menghalangi kapiler aliran darah, sehingga daya absorpsi terhadap oksigen sangat rendah.
Talasemia merupakan penyakit darah yang mempunyai bentuk eritrosit lonjong, mempunyai ukuran yang kecil dan banyak. Karena bentuknya demikian, maka eritrosit tersebut mempunyai afinitas terhadap oksigen yang rendah. Jika ada seseorang yang menderita penyakit ini tubuhnya akan kekurangan oksigen. Gejala penyakit ini yaitu limpa dan hati membengkak, pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang muka menebal, sehingga penderita kelihatan aneh, daya tahan tubuh rendah, wajah lembap dan pangkal hidung terbenam. Talasemia ini dikendalikan oleh gen dominan (Th Th).
ALBINO
Ciri penyakit albino ini adalah pada tubuh seseorang tidak mempunyai pigmen warna melanin (hitam, coklat, kuning, putih) karena tidak mempunyai enzim pembentukan warna tersebut. Orang yang menderita penyakit ini mudah terkena kanker kulit sebab tidak tahan terhadap sinar matahari. Albino ini mempunyai gen resesif dengan simbol mm, sedangkan orang yang normal (MM), faktor pembawa carier Mm.
GANGGUAN MENTAL
Coba perhatikan orang yang mengalami gangguan mental atau orang gila! Pernahkah Anda berpikir apa yang menyebabkan orang tersebut mengalami gangguan mental? Ada beberapa faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita ganggun mental. Individu yang menderita gangguan ini bergenotipe homozigot resesif. Penyebab seseorang menderita gangguan mental yaitu karena pengaruh pasangan alel gen resesif homozigot yang diwariskan dari kedua kedua orang tuanya yang bergenotipe heterozigot.
Jika ada seseorang yang menderita gangguan mental sebaiknya secara cepat dideteksi urinnya dengan larutan ferioksida 5%, jika terjadi warna hijau kebiruan berarti ia menderita gangguan mental. Cara yang baik untuk mengobatinya adalah dengan diet yang keras sehingga menghilangkan asam fenil piruvat dari darah (urine). Diet tersebut sampai batas kandungan fenilalanin yang diperlukan untuk mensintensis protein saja.
KRIMINALITAS
Menurut para ahli, kriminalitas merupakan salah satu sifat yang dapat menurun dalam beberapa generasi suatu keluarga. Tentu saja faktor lingkungan ikut menentukan tumbuh tidaknya kecenderungan terhadap tindakan kriminalitas.
HEMOFILIA
Hemofili merupakan contoh penyakit yang disebabkan oleh gen pautan seks. Penyakit ini menyebabkan darah tidak dapat membeku. Apabila orang yang menderita penyakit ini terkena luka kecil maka pendarahan tidak dapat berhenti, akibatnya orang tersebut dapat meninggal dunia.
Gen pembeku darah terdapat pada kromosom X nonhomolog dan bersifat dominan dengan simbol H (mampu memproduksi pembeku darah), gen resesifnya dengan simbol h (tidak mampu memproduksi faktor pembeku darah). Penyakit ini lebih banyak diderita kaum pria dibandingkan dengan wanita karena pengaruh gen h pada wanita ditutupi oleh pasangannya H (XHXh), sedangkan pada pria tidak demikian (XhY).
BUTA WARNA
Penyakit ini sama dengan hemofili, yaitu merupakan penyakit gen yang terpaut kromosom seks. Gen buta warna terdapat pada kromosom seks. Gen buta warna terdapat pada kromosom X nonhomolog dan bersifat resesif. Cacat buta warna biasanya tidak tampak dari luar, orang yang menderita buta warna asli hanya dapat melihat warna hitam dan putih, sedangkan penderita buta warna sebagian tidak dapat membedakan warna hijau dan merah dari warna lain.
CACAT PADA JARI KAKI DAN TANGAN
Tampak pada gambar penderita polidaktili mempunyai jari lebih atau tambahan jari pada satu atau dua tangan dan kakinya, tempat tambahannya yaitu di dekat kelingking. Polidaktili diwariskan orang tua kepada anak-anaknya melalui gen autosom dominan.
Penderita brakhidaktili memiliki ruas-ruas tulang jari pendek, sehingga jari-jari tangan dan kaki pendek. Brakhidaktili dikendalikan oleh gen dominan yang dalam keadaan homozigot bersifat letal, sedangkan dalam keadaan heterozigot menderita brakhidaktili (jari pendek), dan untuk orang yang normal memiliki genotipe homozigot resesif.
0 Response to "Penyakit, gangguan, kelainan dalam pewarisan sifat (hereditas)"